Nella primissima parte della gravidanza, superata la fase di gioia la coppia ha sempre come primo pensiero quello di controllare la salute della madre e del bambino. Le indagini ISTAT evidenziano che la prima visita è compiuta quasi sempre entro le 6/8 settimane di gestazione, vale a dire da 2 a 4 settimane dopo la mancata mestruazione. Si sceglie il professionista a cui affidare questa tutela, ci si attiva per ricevere il libretto della gravidanza nelle regioni in cui è previsto, e immancabilmente ci si fa la fatidica domanda ”La facciamo l’amniocentesi?”.
La domanda arriva di solito prima che la coppia abbia avuto modo di ragionarci sopra, in modo apparentemente neutro, come se si parlasse di un controllo di routine, che non lascia strascichi e senza conseguenze. Ma non è proprio così.
Negli ultimi anni le metodiche diagnostiche invasive come l’amniocentesi si sono diffuse sempre di più, tanto che molti professionisti, associazioni di categoria e assessorati regionali alla salute stanno cercando di contenerne il ricorso, proponendo tecniche di indagine alternative e meno problematiche. Ci sono infatti diversi ordini di problemi connessi a questo tipo di indagine diagnostica.
Il primo riguarda i rischi connessi all’esecuzione. Il rischio di aborto conseguente all’esecuzione di una villocentesi o di una amniocentesi si attesta poco sotto l’1%: nel 2003 in Italia si sono eseguite 95.729 amniocentesi, con la perdita di 862 feti sani, senza considerare altre complicanze che non hanno portato all’interruzione della gravidanza, ma hanno comunque causato problemi, come infezioni, perdita di liquido amniotico e sanguinamenti. È quindi certo che l’attuale tendenza ad eseguire l’amnio o villo centesi come indagine di routine porti all’interruzione di un numero importante di gravidanze che avrebbero potuto concludersi felicemente.
È indispensabile quindi che venga fatta un’attenta valutazione e ponderazione dei rischi e dei benefici che questo esame comporta. Si tratta, per altro, di una valutazione del rischio estremamente complessa e personale: c’è un rischio oggettivo connesso all’esecuzione dell’esame (il numero di aborti ogni 1000 prelievi eseguiti), un rischio personale della donna di partorire un neonato affetto da un’anomalia cromosomica, che può essere valutato sull’età della donna stessa e sui risultati ottenuti da indagini biochimiche ed ecografiche precedenti l’esecuzione dell’amniocentesi. In base a questo rapporto, il Servizio Sanitario Nazionale ha deciso di offrire gratuitamente l’indagine alle donne che abbiano superato i 35 anni (questo è lo scalino oltre cui la percentuale di rischio di avere un figlio affetto di sindrome di Down supera la percentuale di rischio di aborto). Ma esiste anche un rischio relativo: se una donna ha un rischio per età di 1/100 e da screening pari a 1/400, si trova in una condizione ben diversa da un’altra donna che ha rischio per età di 1/1200 e rischio calcolato di 1/400!
Un secondo ordine di problemi riguarda le aspettative che a questo esame sono connesse: quello che viene richiesto da chi decide di sottoporsi a questo tipo di indagine senza averne davvero motivo è una generica ma assoluta rassicurazione di avere un bambino sano. Ma questa aspettativa non può essere soddisfatta al cento per cento: l’analisi cromosomica effettuata con l’amniocentesei permette di individuare alcune malattie (una quindicina), legate al numero o alla forma dei cromosomi (la più frequente è la sindrome di Down). In caso di patologie genetiche familiari è possibile ricercare anche queste, ma solo su una specifica indicazione. Non altro.
Per cercare di contenere il ricorso alla diagnostica invasiva, molti professionisti hanno studiato tecniche alternative e meno rischiose. Nel corso degli anni si sono succedute diverse metodiche, alla ricerca di strumenti sempre più precisi e affidabili per valutare il rischio di anomalie cromosomiche: dalla sola correlazione tra età materna e percentuale di incidenza della sindrome di Down, si è passati alla ricerca di alcune sostanze nel sangue materno (Alfa-fetoproteina, Estriolo non coniugato e HCG nel Triplo Test, PAPP-A e Free Beta – HCG nel Duo Test) e poi ancora all’analisi di alcune caratteristiche anatomiche del feto (misurazione della plica nucale – translucenza nucale -, analisi delle ossa nasali). Attualmente la tecnica che sembra offrire i risultati migliori è il cosiddetto “test combinato”: si abbina il DuoTest con la Traslucenza nucale. La sensibilità è dell’85%, i falsi positivi il 5%.
È necessario però sapere che tutti questi screening, per quanto sempre più sensibili, sono però sempre solo screening: non possono offrire una certezza diagnostica, ma solo esprimere una percentuale di rischio.
L’indicazione attuale quindi è quella di cercare di personalizzare il più possibile anche il percorso della diagnosi prenatale (come d’altra parte dovrebbe essere per qualsiasi percorso diagnostico/assistenziale): identificare le coppie che presentano di partenza un rischio per storia personale e/o familiare e studiare insieme l’indagine migliore per loro. Per tutte le altre situazioni eseguire il primo livello (screening) e sottoporre all’indagine invasiva solo quei pochi casi in cui le indagini precedenti abbiano fatto sospettare delle anomalie, e in cui la coppia abbia espresso l’intenzione di interrompere la gravidanza nel caso di patologia accertata.
Il terzo problema da affrontare è quello con cui si è aperto l’articolo: «E adesso cosa dobbiamo fare?». Molte coppie affrontano tutti i rischi connessi all’esecuzione dell’esame senza prendere neanche in considerazione, nel loro profondo, la possibilità di ricevere una risposta positiva. Se questa arriva si scopre che non sono pronti a decidere se interrompere o continuare la gravidanza. D’altra parte che senso ha affrontare i rischi, se poi si sceglie di non intervenire? Forse queste domande sarebbe meglio porsele prima, sapendo che sono interrogativi che coinvolgono e sconvolgono nel profondo, che riguardano la nostra personale morale e il proprio senso della vita: ha senso vivere una vita da “diverso”? Sono capace di sostenere la vita di un figlio Down? Ovviamente non esistono risposte che non siano assolutamente personali e tutte comprensibili. Ma solo per sottolineare che queste indagini di fatto non sono “neutrali”, ma impregnate di ideologia, nel bene o nel male.
