Il portale Netgene (www.netgene.it) è stato creato per venire incontro alle esigenze di famiglie, medici e studenti relativamente alle tematiche della genetica umana e medica. È diviso in due aree (generale e didattica) che offrono servizi dedicati di diverso tipo: dall’aggiornamento scientifico, alla possibilità di un contatto diretto tra cittadino interessato ed esperti nel campo della genetica medica. Nell`area generale del portale è presente un database con informazioni sulle principali malattie ereditarie, altre notizie di interesse generale, novità aggiornate periodicamente nel campo della genetica medica, link alle principali associazioni di malati. È stato inoltre attivato un servizio di consultazione medica per rispondere alle domande dei vari utenti, sia attraverso un contatto telefonico diretto (+39.320.43.89.180 da lunedì a venerdì dalle 10 alle 13 dalle 15 alle 18), che attraverso la posta elettronica (medicoaltelefono@burlo.trieste.it).

Ecco degli esempi di domande e risposte molto gettonate.

Nella famiglia della mia compagna ricorrono alcuni casi di sordità congenita: la mamma ed entrambi i nonni materni. La mia compagna invece è sana. Vorrei sapere, in previsione di un figlio, quale rischio corre il nostro futuro bambino di essere anche lui un sordo congenito e se è possibile fare qualcosa per scoprirlo prima della nascita.

Il 50% delle sordità congenite sono di tipo genetico e la ricorrenza dei casi nella famiglia della sua compagna appare quanto meno suggestiva per questa ipotesi. Tra le forme che riconoscono una causa genetica circa il 30% sono espressione di una particolare sindrome: si accompagnano cioè ad altre alterazioni d’organo (patologia oculare, cardiaca o altre malformazioni). L’identificazione di altre anomalie associate può essere utile per identificare, nel panorama vasto delle sindromi (almeno 400) dei quadri più probabili. Il restante 70% delle forme genetiche, invece, si caratterizza per sordità congenita isolata. Le forme isolate sono contraddistinte da un’ampia variabilità genetica, testimoniata in primo luogo dalle varie modalità di trasmissione: autosomica dominante (10-20%), autosomica recessiva (75%-80%), legata al cromosoma X (1-2%), di origine mitocondriale. Alcune forme sono di gran lunga più ricorrenti di altre: quelle a carico del gene DFNB1 (cromosoma 13), DFNB2 (cromosoma 11) e DFNB4 (cromosoma 7), che da sole coprono circa il 90% dei casi. Queste conoscenze semplificano notevolmente la ricerca delle possibili cause di sordità congenita: in primo luogo si vanno a cercare le alterazioni più frequenti. Di fronte a casi di sordità congenita ricorrenti in famiglia è opportuno sottoporre i nuovi nati a screening audiologico, per identificare precocemente eventuali disturbi uditivi. Prima ancora, però, nel sospetto di una forma genetica, sarebbe opportuno identificare, se possibile, lo specifico difetto, in modo da effettuare indagini mirate.

A mia zia e mio papà è stata trovata la mutazione del Fattore V Leiden (anomalia genetica che predispone alla trombosi), di conseguenza anche io mi sono sottoposta ad un esame. L’esito è stato: Genotipo eterozigote per la mutazione R506Q del Fattore V. Il mio medico mi ha detto che “eterozigote” significa che solo un allele è mutato e questa mutazione non comporta nulla; è da tenere in considerazione quando avrò un figlio, perché, nel caso in cui anche mio marito sia portatore di questa mutazione, è possibile che nasca un figlio omozigote. Ho chiesto se era opportuno fare altri accertamenti o modificare qualcosa nella vita (per esempio sospendere la pillola anticoncezionale); la risposta è stata no. Mi sono rimasti però mille dubbi.

La condizione di portatore del fattore V di Leiden (in eterozigosi) aumenta il rischio, rispetto alla popolazione generale, di eventi trombo-embolici in corso di assunzione di contraccettivi orali. Non è stato dimostrato però quale sia eventualmente il contraccettivo orale privo di rischi, perciò è prudente, se possibile, evitare l`uso di questi farmaci. Le consigliamo di consultare un ematologo o un collega ginecologo, per conoscere le norme di prevenzione condivise dalla categoria.

Ho 34 anni e ho deciso di avere una gravidanza; il mio ginecologo mi ha fatto eseguire una valutazione genetica: sono risultata eterozigote per la mutazione C677T del gene MTHFR. Il mio partner non è portatore della mutazione. So che il gene MTHFR è implicato in alcune gravi malformazioni congenite (la spina bifida prima fra tutte), vorrei sapere qual è il rischio di incorrere in questo problema.

Un figlio di eterozigote ha il 50% di possibilità di esserlo a sua volta, 100% se figlio di omozigote, 25% di possibilità di essere omozigote se figlio di 2 eterozigoti, 100% se figlio di due omozigoti.
Il polimorfismo C677T è parzialmente, ma non esclusivamente responsabile di malformazioni fetali, in particolare di difetti del tubo neurale (spina bifida); il dosaggio dell`omocisteina ci aiuta a prevedere la probabilità che questa patologia possa interessare un eventuale figlio, perché il livello di omocisteina sale per conseguenza del deficit del metabolismo dell`acido folico che a sua volta deriva dalla mutazione. Assumere prima della gravidanza un supplemento di acido folico diminuisce drasticamente l`incidenza della spina bifida, anche in presenza di una mutazione di C677T in omo od eterozigosi nei genitori o nel feto.


Sono la mamma di 3 bambini; la sorella di mio marito (60 anni) è affetta da retinite pigmentosa e per questo motivo, non ha avuto figli. Attualmente è quasi cieca. All’epoca della diagnosi, l’oculista le aveva consigliato anche una serie di prove uditive che sono risultate nella norma. Nessun altro in famiglia ha questo tipo di problema. Vorrei sapere qual è il rischio di retinite pigmentosa per i miei figli.

Uno dei primi sintomi della retinite pigmentosa è la diminuita capacità di vedere al buio, che si aggrava progressivamente; un altro sintomo è il restringimento del campo visivo, con diminuzione della capacità di visione laterale. In alcune forme, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità. La malattia si può presentare con una gravità molto variabile da caso a caso e generalmente i sintomi si manifestano nei primi vent`anni di vita. La progressione della malattia è variabile e può portare, in casi più gravi, alla perdita completa della vista. Dal punto di vista genetico, sono numerosissimi i geni associati alla retinite pigmentosa, ad oggi se ne conoscono una trentina. Quelli finora caratterizzati (una dozzina) codificano per proteine importanti nella visione. A seconda dell`alterazione genetica, la trasmissione può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X. Circa il 51% delle persone affette da retinite pigmentosa hanno genitori e parenti normali, ed è impossibile rintracciare un’eventuale trasmissione genetica, perché l`alterazione si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli. Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani e la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%. Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani. Nel caso di retinite pigmentosa legata al cromosoma X le donne generalmente sono portatrici sane. Una donna portatrice sana che si unisce con un uomo normale avrà il 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori.