Microcefalia: le cause e i trattamenti

Se li confrontiamo con gli adulti, di solito i bambini hanno, in proporzione, il capo più grande rispetto al resto del corpo; eppure, in rari casi, possono mostrare una testolina molto minuta. Si tratta di una condizione che, in gergo tecnico, si chiama “microcefalia” e che spesso genera ansia e molte domande nei genitori: l’obiettivo di questo articolo è fare chiarezza su cosa comporta questa diagnosi, dalle cause al trattamento, alla possibilità di intervento, per garantire la migliore qualità di vita possibile.

Cos’è la microcefalia

Si tratta di una patologia caratterizzata da dimensioni del cranio ridotte. Per comprenderne appieno il significato, occorre osservare la crescita del bambino. In termini medici, si usa questo termine quando la circonferenza cranica è significativamente più piccola rispetto ai coetanei dello stesso sesso (si parla anche di Circonferenza Occipito-Frontale, OFC).

La misurazione della circonferenza cranica si effettua con il metro (ne esiste uno apposito, a forma di coroncina regolabile, il cosiddetto “craniometro”) che viene posto attorno alla testa, sopra le sopracciglia e le orecchie.

Esistono dei parametri di riferimento, cioè delle vere e proprie curve di crescita per la circonferenza cranica (come quelle per altezza e peso). Si parla di microcefalia quando la misura rilevata è inferiore di almeno 2 deviazioni standard rispetto alla media. Questo parametro è cruciale perché, nei primi anni di vita, la crescita del cranio è guidata dall’espansione del cervello al suo interno. La microcefalia di fatto può o meno associarsi a microencefalia, ovvero a ridotta dimensione dell’encefalo, valutata in base al rapporto tra dimensioni del cranio e sviluppo cerebrale. 

È importante distinguere tra microcefalia isolata e microcefalia associata ad altre anomalie. Nel primo caso, la testa è piccola ma non ci sono altre malformazioni evidenti.

Altra distinzione è con la microsomia. In tal caso il bambino presenta una crescita ridotta ma proporzionata in tutto il corpo (peso, altezza e testa sono tutti piccoli in armonia). Nella microcefalia vera e propria, invece, la testa è sproporzionatamente piccola rispetto al resto del corpo.

Epidemiologia

La microcefalia è considerata una condizione relativamente rara, sebbene la sua incidenza possa variare a seconda delle popolazioni e dei criteri di misurazione utilizzati. Può presentarsi come evento unico in una famiglia o ripresentarsi in gravidanze successive a seconda della causa scatenante (genetica o ambientale). Capire la diffusione aiuta a non sentirsi soli: esistono reti di supporto e professionisti dedicati a questa condizione specifica.

Tipologie di microcefalia

Non tutte le microcefalie sono uguali. I metodi di classificazione sono molti, vediamo insieme i principali. 

In base alla presenza della condizione di microcefalia fin dalla prima misurazione alla nascita (o addirittura riscontrata in epoca prenatale) o alla comparsa di microcefalia nel corso della crescita, si distingue la microcefalia primaria da quella secondaria.

La microcefalia primaria (o congenita) è presente fin dalla nascita. In genere è causata da fattori genetici o alterazioni dello sviluppo durante i primi mesi di gravidanza. In questa categoria rientra la microcefalia vera o primitiva, condizione spesso legata a una trasmissione autosomica recessiva (cioè ereditata geneticamente da entrambi i genitori), in cui il cervello è piccolo ma strutturalmente formato. Nella microcefalia secondaria il bambino nasce invece con una circonferenza cranica normale, ma la testa smette di crescere come previsto nel tempo, spesso a causa di infezioni, traumi o sindromi metaboliche.

Altra possibile classificazione riguarda l’associazione tra microcefalia e altre alterazioni. In questo caso possiamo distinguere la microcefalia isolata dalla microcefalia sindromica. Nella forma isolata (detta anche “microcefalia pura”) il problema è limitato alla testa. Nella forma sindromica invece, detta anche complessa per via del quadro più articolato, la microcefalia è solo uno dei sintomi di una patologia più ampia.

Ulteriore classificazione è quella che tiene conto della gravità del quadro clinico: si parla di microcefalia grave o severa quando la circonferenza è estremamente ridotta (inferiore a 3 deviazioni standard), condizione che spesso si associa a sfide neurologiche più complesse.

Esiste anche una forma di microcefalia familiare benigna, dove la testa piccola è una caratteristica ereditaria (molti familiari hanno la testa piccola ma stanno benissimo), senza conseguenze sullo sviluppo cognitivo.

Microcefalia: sintomi e manifestazioni

Le conseguenze della microcefalia variano enormemente da bambino a bambino. Alcuni possono avere un’intelligenza normale, mentre altri possono affrontare diverse problematiche. I sintomi più comuni vanno dal deficit cognitivo con gradi variabili di disabilità intellettiva ad un ritardo dello sviluppo globale che può coinvolgere quello psicomotorio (ritardi nel raggiungere tappe come sedersi, camminare) o ritardo del linguaggio. I problemi neurologici più spesso associati alla microcefalia comprendono convulsioni ed epilessia, oltre a problemi di coordinazione, movimento (ad esempio la spasticità) o difficoltà di equilibrio. 

Non dobbiamo dimenticare che a volte la microcefalia non è l’unico aspetto fisico che risulta alterato: può presentarsi scarso accrescimento in statura e peso e talvolta possono essere espressi dei tratti del viso atipici che vengono definiti “dismorfismi facciali”. La causa in genere genetica che comporta microcefalia, scarso accrescimento e anomalie facciali può portare anche a problemi di alimentazione, sia in modo diretto, sia come conseguenza di alcuni dismorfismi specifici.

Anche disturbi neuro-comportamentali come iperattività, deficit di attenzione, e talvolta deficit visivi o uditivi possono completare e complicare il quadro.

Cause della microcefalia

Già dalla classificazione abbiamo capito come la microcefalia possa derivare da molte cause differenti. 

Microcefalia genetica

Esiste innanzitutto una microcefalia genetica, secondaria a fattori ereditari. Questa tipologia deriva proprio da “errori” nel DNA che impediscono ai neuroni della corteccia cerebrale di svilupparsi o migrare correttamente. Le aberrazioni cromosomiche ereditarie sono presenti nella Sindrome di Down, Sindrome di Edwards o altre sindromi associate, in cui spesso si ha una alterata “divisione” e produzione dei geni che diamo in eredità ai nostri bimbi. 

La trasmissione può avvenire con modalità autosomica recessiva o autosomica dominante. Nel caso della trasmissione autosomica recessiva, i genitori sono spesso sani ma entrambi portatori del gene responsabile della patologia; in questa situazione, la probabilità di avere un figlio affetto è inferiore rispetto alla trasmissione autosomica dominante, nella quale uno dei genitori è frequentemente malato ed è sufficiente che uno solo dei due trasmetta il gene perché il bambino sviluppi la patologia. Considerato l’elevato numero di geni coinvolti e il fatto che la maggior parte delle condizioni associate alla microcefalia segue una trasmissione autosomica recessiva, questa risulta più probabile in presenza di consanguineità tra i genitori, ovvero quando appartengono alla stessa linea familiare e condividono una maggiore somiglianza genetica.

Cause ambientali

Non tutte le microcefalie hanno una causa genetica. Molte sono causate da eventi esterni: ad esempio un trauma, o l’esposizione a un’infezione o a una sostanza tossica. Alcune condizioni possono essere causate sia da fattori genetici che non, come per l’ipotiroidismo, che può essere congenito o derivare dall’esposizione a sostanze che alterano la funzionalità del sistema endocrino del feto.

Le infezioni prenatali alla base della microcefalia sono quelle causate dal cosiddetto gruppo TORCH (Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes) e, più recentemente, il virus Zika (noto proprio per il suo attacco diretto alle cellule progenitrici neuronali del feto). Il danno può anche avvenire nel corso del parto (danni perinatali) per carenza di ossigeno (ipossia e ischemia), come per i distacchi di placenta o danni della stessa o per i traumi da parto. Le complicazioni possono presentarsi infatti sia durante la gravidanza che durante il parto. Tra gli eventi esterni troviamo anche l’esposizione del feto ad alcol (Sindrome Alcolica Fetale), droghe o alcuni farmaci assunti in gravidanza.

Tenendo conto delle guerre e delle situazioni di grave disagio che interessano molte aree del mondo, è necessario ricordare anche le condizioni di malnutrizione materna, che tra le diverse conseguenze possono determinare un deficit di crescita del feto.

Diagnosi di microcefalia

Come si arriva alla diagnosi di microcefalia? Il percorso può iniziare prima ancora della nascita.

Una diagnosi prenatale di microcefalia può essere effettuata durante la gravidanza. Tramite ecografia è possibile infatti misurare la testa del feto e confrontare i valori ottenuti con le curve di crescita standard per identificare eventuali anomalie. Tuttavia, alcune forme lievi o progressive potrebbero non essere evidenti fino al terzo trimestre e venire quindi diagnosticate solo alla nascita. In questo caso, la diagnosi viene confermata dal neonatologo mediante la misurazione della circonferenza cranica del neonato.

In caso di diagnosi sono necessari talvolta ulteriori approfondimenti per capire la causa e l’estensione del problema. Si ricorre innanzitutto all’ecografia transfontanellare: la sonda dell’ecografo viene messa in corrispondenza delle fontanelle (in genere quella anteriore).

Se non è sufficiente si può impiegare la Risonanza Magnetica (RM) o la Tomografia Computerizzata (TC) per visualizzare la struttura del cervello nel dettaglio.

Quando si sospetta una microcefalia congenita, possono essere consigliati test genetici e analisi molecolari come analisi del cariotipo o sequenziamento del DNA, che potrebbero aiutare a dare un nome alla patologia e a studiare il rischio di trasmissione in caso di una nuova gravidanza. 

Quando si devono valutare diagnosi differenziali, ossia individuare la patologia precisa tra le varie possibilità, alcuni esami possono risultare utili a seconda dei segni clinici. Ad esempio, se sono presenti convulsioni, sarà eseguito un EEG (elettroencefalogramma). L’esame del fondo dell’occhio, invece, può servire a escludere forme associate a corioretinopatia.

Trattamento e gestione nei neonati e nei bambini

Non esiste una cura per la microcefalia che permetta di far crescere il cranio e il cervello fino alle dimensioni normali (eccetto nei rari casi di craniostenosi, in cui il trattamento chirurgico serve ad aprire le suture ossee saldate precocemente che causano la microcefalia del neonato). L’approccio nei confronti dei bambini con microcefalia è sintomatico e riabilitativo.

Fondamentale è l’intervento precoce. Iniziare subito terapie di stimolazione aiuta a sfruttare la plasticità cerebrale. Tra le terapie riabilitative troviamo:

• la psicomotricità, mirata alla coordinazione;
• la fisioterapia, per migliorare il movimento;
• la terapia occupazionale, che utilizza le attività della vita quotidiana per sviluppare, recuperare o mantenere competenze significative in presenza di disabilità o difficoltà.
• la logopedia per il linguaggio.

A volte è necessario anche ricorrere a terapie farmacologiche, ad esempio in caso di sindromi in cui sia presente l’epilessia. In questo caso si farà ricorso a un trattamento antiepilettico, oppure a farmaci per l’iperattività.

Il sostegno del bambino deve essere globale: supporto educativo e psicologico alla famiglia e inserimento scolastico con insegnante dedicato. La presa in carico non può che essere multidisciplinare: pediatra, neuropsichiatra infantile, genetista ed i terapisti devono lavorare insieme per un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo ed un monitoraggio continuo.

Prognosi e complicanze

Le conseguenze della microcefalia dipendono dalla causa e dalla gravità del quadro, quindi variano caso per caso. Nelle forme lievi alcuni bambini hanno una testa piccola ma uno sviluppo cognitivo nella norma, conducendo una vita autonoma pur avendo la microcefalia da adulti.

Nelle forme complesse, nei casi di microcefalia severa o sindromica, possono persistere complicanze come disabilità intellettiva grave e difficoltà nell’apprendimento, epilessia resistente ai farmaci, alterazioni nella curva di crescita e dipendenza assistenziale per tutta la vita. L’aspettativa di vita è generalmente normale nelle forme lievi, mentre può essere ridotta nelle forme associate a gravi malformazioni cerebrali o sistemiche.

Informazioni per i genitori

In genere la diagnosi viene posta già durante gli screening prenatali, alla prima visita del neonatologo alla nascita o durante i bilanci di salute del pediatra di famiglia, e non è il genitore a dover identificare i segnali di allarme. 

Quando consultare il medico? Se il piccolo presenta convulsioni, difficoltà a compiere le sue normali attività o evidente ritardo nell’acquisizione delle competenze previste per la sua età è senz’altro opportuno rivolgersi al pediatra.

Di estrema importanza è la consulenza genetica, fondamentale per capire il rischio che la patologia si ripresenti in future gravidanze (rischio di ricorrenza) e per effettuare eventuali test sui portatori sani in famiglia e guidare il counseling per successive gravidanze.

L’obiettivo principale è fare rete. Il supporto alle famiglie parte dal personale medico ma si può avvalere anche dell’aiuto di associazioni di famiglie che vivono la stessa esperienza. Di grande importanza è l’intervento precoce, che massimizza le potenzialità del bambino, puntando al contenimento della disabilità attraverso la riabilitazione. 

Ricevere una diagnosi di microcefalia è un evento complesso e impegnativo. Ma è importante non concentrarsi esclusivamente sulle misure del cranio: ogni bambino è unico. La prognosi non può essere determinata da un singolo valore; è necessario seguire la curva di crescita nel tempo con un follow-up regolare per monitorare l’evoluzione. Pur essendo utili, le curve di crescita restano strumenti di riferimento: l’osservazione dei progressi quotidiani del bambino è ancora più significativa per comprendere le sue reali capacità e i suoi bisogni.