Spina bifida: cos’è e come trattarla

Quando durante la gravidanza o al parto i genitori si trovano di fronte a una diagnosi di spina bifida, sono tante le domande e le preoccupazioni che possono sorgere: cosa significa esattamente ricevere questo responso? Quali problemi potrà avere il bambino? Quali cure saranno necessarie?

La spina bifida, chiamata talvolta anche schiena bifida o colonna bifida, è una malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale e il midollo spinale. Oggi, grazie alla diagnosi precoce e a percorsi di cura multidisciplinari, molti bambini con questa condizione possono crescere, studiare e sviluppare una buona qualità di vita.

Cos’è la spina bifida

Si tratta, come detto, di un difetto congenito della colonna vertebrale che si verifica quando il tubo neurale (la struttura embrionale da cui si sviluppano cervello e midollo spinale) non si chiude completamente durante le prime fasi della gravidanza.

Questo processo avviene molto precocemente, intorno alla quarta settimana di gestazione. Quando la chiusura non avviene in modo corretto, alcune vertebre non si formano completamente e il midollo spinale può rimanere esposto o non essere adeguatamente protetto.

La spina bifida appartiene al gruppo dei Difetti del Tubo Neurale (DTN), insieme ad altre condizioni come l’anencefalia e l’encefalocele. Dal punto di vista epidemiologico non si tratta di una malattia rarissima: in Italia si stimano circa 6 casi ogni 10.000 nati, mentre nel mondo nascono ogni anno circa 300.000 bambini con difetti del tubo neurale.

La gravità della condizione può essere molto variabile. Alcune forme sono lievi e non causano sintomi significativi, mentre altre possono coinvolgere il midollo spinale e determinare problemi neurologici, motori o urinari.

Tipi di spina bifida

Le forme di spina bifida possono essere diverse e dipendono da quanto il difetto coinvolge le vertebre, le meningi e il midollo spinale.

La forma più grave è il mielomeningocele, chiamata anche spina bifida aperta o spina bifida manifesta. In questo caso le meningi e una parte del midollo spinale si protrudono attraverso il difetto vertebrale formando una sacca visibile sulla schiena del neonato. Questa forma è quella che più frequentemente comporta problemi neurologici.

Una forma meno grave è il meningocele, in cui fuoriescono solo le meningi, mentre il midollo spinale rimane nella sua posizione normale. I sintomi neurologici possono essere più limitati rispetto al mielomeningocele.

Esiste poi la rachischisi, una forma molto rara e particolarmente grave in cui il midollo spinale rimane completamente esposto perché la colonna vertebrale non si chiude lungo un tratto più esteso.

La localizzazione del difetto lungo la colonna vertebrale influisce molto sui sintomi. Le sedi più frequenti sono quelle lombari e sacrali, come, ma in rari casi la malformazione può coinvolgere anche i livelli più alti della colonna, fino alla spina bifida cervicale.

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta rappresenta la forma più lieve della malformazione. In questo caso le vertebre presentano una piccola incompleta chiusura, ma la pelle che ricopre la schiena è integra e il midollo spinale rimane nella sua posizione normale.

Molte persone con spina bifida occulta non presentano sintomi e scoprono la condizione casualmente durante un esame radiologico eseguito per altri motivi.

Talvolta, però, possono essere presenti alcuni segni cutanei nella regione lombosacrale, come una piccola fossetta, un ciuffo di peli, un angioma o alterazioni della pigmentazione della pelle. Tra questi segni rientra anche la fossetta sacrale, che può rappresentare un indizio clinico da valutare nel neonato.

In una minoranza di casi la forma occulta può associarsi a sintomi neurologici progressivi, soprattutto quando il midollo spinale risulta ancorato ai tessuti circostanti, condizione nota come sindrome da ancoraggio midollare.

Per questo motivo, quando nel neonato sono presenti segni cutanei sospetti nella zona sacrale, il pediatra può indicare approfondimenti diagnostici per escludere anomalie del midollo spinale.

Cause e fattori di rischio

Le cause della spina bifida non dipendono quasi mai da un unico fattore. Oggi si ritiene che la malformazione derivi da una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali che agiscono nelle prime settimane di gravidanza, proprio nel periodo in cui il tubo neurale dovrebbe chiudersi.

Uno dei fattori più importanti è la carenza di acido folico (vitamina B9) prima e durante le prime settimane di gestazione. Questa vitamina svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del sistema nervoso del feto e la sua carenza è associata a un aumento del rischio di difetti del tubo neurale.

Anche alcuni farmaci antiepilettici, come valproato e carbamazepina, possono aumentare il rischio se assunti in gravidanza. Altri fattori che sembrano favorire la comparsa della malformazione includono la predisposizione genetica, la presenza di casi simili in famiglia, l’obesità materna e il diabete gestazionale.

Infine, sono stati studiati anche alcuni possibili fattori ambientali, come esposizione a pesticidi, infezioni virali o radiazioni, anche se il loro ruolo non è sempre chiaramente dimostrato.

È importante ricordare che, nella maggior parte dei casi, la spina bifida non è causata da un singolo comportamento materno, ma da una complessa interazione di fattori biologici.

Sintomi

I sintomi della spina bifida possono essere molto diversi tra loro e dipendono soprattutto dal tipo di malformazione e dal livello della colonna vertebrale coinvolto.

Nelle forme più gravi, come il mielomeningocele, possono essere presenti paralisi o riduzione della forza muscolare agli arti inferiori, con difficoltà nel camminare. Spesso si associano anche perdita di sensibilità nelle gambe e problemi nel controllo della vescica e dell’intestino.

Molti bambini presentano infatti incontinenza urinaria, infezioni delle vie urinarie ricorrenti oppure difficoltà intestinali come stipsi o incontinenza fecale.

In alcune forme possono comparire anche segni cutanei nella zona lombosacrale (come fossette, ciuffi di peli o alterazioni della pigmentazione) tra cui la fossetta sacrale, che può suggerire la presenza di una forma occulta.

Una complicanza frequente è l’idrocefalo, cioè l’accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello, spesso associato alla malformazione di Chiari di tipo II. In alcuni casi possono essere presenti anche siringomielia o difficoltà di apprendimento e attenzione.

La gravità dei sintomi varia molto da bambino a bambino e dipende soprattutto dalla sede della lesione e dal grado di coinvolgimento del midollo spinale.

Diagnosi in gravidanza

Oggi la diagnosi prenatale di spina bifida è possibile nella maggior parte dei casi grazie agli esami eseguiti durante la gravidanza.

Durante l’ecografia morfologica possono comparire alcuni segni indiretti della malformazione, come il cosiddetto “segno del limone” (alterazione della forma del cranio) e il “segno della banana”, che riguarda il cervelletto. Questi reperti non rappresentano la diagnosi in sé, ma possono suggerire la presenza di un difetto del tubo neurale e portare a un esame più attento della colonna vertebrale fetale.

Quando l’ecografia fa sospettare la presenza della malformazione , possono essere proposti ulteriori approfondimenti. Tra questi ci sono esami genetici come l’amniocentesi, utili soprattutto quando si sospettano anomalie cromosomiche associate.

Altri test di screening prenatale possono fornire informazioni indirette sul rischio di anomalie fetali, anche se non rappresentano un test diagnostico specifico per la spina bifida.

In alcuni casi viene eseguita anche una risonanza magnetica fetale, che permette di valutare con maggiore precisione le strutture cerebrali e la colonna vertebrale.

Quando la diagnosi viene confermata durante la gravidanza, è importante programmare il parto in un centro specializzato, dove il neonato possa essere preso in carico immediatamente da un’équipe multidisciplinare.

Diagnosi dopo la nascita

Quando la spina bifida non viene individuata durante la gravidanza, la diagnosi può essere fatta subito dopo il parto attraverso l’esame clinico del neonato. Nelle forme aperte la malformazione è visibile sulla schiena, mentre nelle forme più lievi può essere sospettata in presenza di piccoli segni cutanei nella regione lombosacrale.

Il pediatra o il neonatologo esegue una valutazione neurologica iniziale per verificare la forza e la sensibilità degli arti inferiori, oltre alla funzionalità della vescica e dell’intestino.

Per comprendere meglio l’estensione della malformazione possono essere richiesti alcuni esami strumentali, come la risonanza magnetica della colonna vertebrale, che permette di visualizzare il midollo spinale e le strutture circostanti. In alcuni casi si eseguono anche esami per valutare la funzione urinaria, come ecografia renale e vescicale o esami urodinamici.

Una diagnosi accurata nelle prime fasi di vita è fondamentale per pianificare il percorso terapeutico e prevenire possibili complicazioni.

Trattamento chirurgico

Il trattamento principale nelle forme più gravi è l’intervento chirurgico, che ha l’obiettivo di chiudere il difetto della colonna vertebrale e proteggere il midollo spinale. Nella maggior parte dei casi l’intervento viene eseguito entro 24–48 ore dalla nascita, per ridurre il rischio di infezioni e ulteriori danni neurologici.

Negli ultimi anni, in centri altamente specializzati, è stata introdotta anche la possibilità di chirurgia fetale, cioè un intervento di spina bifida in utero effettuato durante la gravidanza, generalmente entro la 26^ settimana. Questa tecnica può ridurre alcune complicazioni neurologiche e il rischio di idrocefalo, anche se non è indicata in tutti i casi.

Alcuni bambini possono necessitare di ulteriori interventi nel corso della crescita, ad esempio per correggere deformità ortopediche di piedi, anche o colonna vertebrale. Quando è presente idrocefalo, può essere necessario posizionare uno shunt ventricolo-peritoneale, ovvero un dispositivo che permette di drenare il liquido in eccesso dal cervello.

Nelle forme occulte associate a midollo ancorato può essere indicato anche un intervento di disancoraggio midollare, per prevenire il peggioramento dei sintomi neurologici.

Riabilitazione e ausili

La chirurgia rappresenta solo una parte del percorso di cura. Molti bambini con spina bifida beneficiano di programmi di riabilitazione precoce, pensati per favorire la mobilità, prevenire deformità muscolari e migliorare l’autonomia.

La fisioterapia aiuta a rinforzare la muscolatura e a sviluppare strategie di movimento adeguate, mentre la terapia occupazionale sostiene il bambino nelle attività quotidiane, come vestirsi o spostarsi autonomamente.

A seconda delle necessità possono essere utilizzati diversi ausili, come ortesi, tutori, stampelle o sedie a rotelle, strumenti che permettono a molti bambini di partecipare alle attività scolastiche e sociali.

Un aspetto importante da considerare è anche l’allergia al lattice, più frequente nei bambini con spina bifida a causa delle numerose procedure mediche e chirurgiche a cui sono esposti fin dalla nascita.

Gestione dei problemi urinari e intestinali

Molti bambini con spina bifida presentano difficoltà nel controllo della vescica e dell’intestino a causa del coinvolgimento dei nervi spinali. Per questo è fondamentale un follow-up urologico e nefrologico regolare, con controlli della funzione renale e della vescica.

Una delle strategie più utilizzate è il cateterismo urinario intermittente, che consente di svuotare la vescica a intervalli regolari riducendo il rischio di infezioni. In alcuni casi possono essere prescritti farmaci per migliorare il controllo della vescica o prevenire infezioni urinarie.

Anche la gestione intestinale richiede attenzione: programmi personalizzati possono includere modifiche dietetiche, lassativi o tecniche di irrigazione intestinale per favorire un’evacuazione regolare e migliorare la qualità della vita del bambino.

Prevenzione con l’acido folico

La prevenzione dei difetti del tubo neurale passa soprattutto attraverso l’assunzione di acido folico prima e durante le prime settimane di gravidanza.

Le linee guida raccomandano una supplementazione di 0,4 mg al giorno di acido folico, da iniziare almeno un mese prima del concepimento e proseguire fino al termine del primo trimestre di gravidanza. Questa integrazione riduce significativamente il rischio di difetti del tubo neurale.
In alcune situazioni considerate ad alto rischio – ad esempio quando la donna ha già avuto un figlio con spina bifida o assume farmaci antiepilettici – il medico può raccomandare dosi più elevate (4–5 mg al giorno).

Una dieta ricca di folati naturali può contribuire alla prevenzione: tra gli alimenti più ricchi ci sono verdure a foglia verde, legumi, frutta, uova e cereali integrali.

Vivere con la spina bifida

Oggi molti bambini con spina bifida possono crescere, studiare e partecipare alla vita sociale grazie a percorsi di cura strutturati. La presa in carico avviene generalmente in centri specializzati dove lavorano insieme neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisiatra, fisioterapista e altri specialisti.

Questo approccio multidisciplinare continua nel tempo e accompagna il bambino anche durante l’adolescenza e l’età adulta. Sempre più spesso, infatti, si parla di adulti con spina bifida, persone che hanno imparato a gestire la propria condizione e conducono una vita attiva.

Accanto alle cure mediche sono importanti anche il supporto psicologico, il sostegno scolastico e il confronto con associazioni di pazienti e famiglie, che rappresentano un punto di riferimento utile per condividere informazioni ed esperienze.

Aspettative di vita e qualità della vita

Le aspettative di vita dei pazienti con spina bifida sono migliorate molto negli ultimi decenni grazie ai progressi della chirurgia, della riabilitazione e della gestione delle complicanze.

La qualità di vita dipende dal tipo di malformazione e dal grado di coinvolgimento neurologico, ma molti bambini e adulti con spina bifida riescono a sviluppare una buona autonomia personale e sociale.Le possibili conseguenze della spina bifida richiedono spesso controlli regolari e un percorso di cura nel tempo, ma con un adeguato supporto medico, educativo e familiare è possibile costruire un progetto di vita pieno e soddisfacente.