Test di screeening neonatali: i bambini passati al setaccio

Ecco i principali test di screening, veloci e indolori, che si effettuano sui neonati a poche ore di vita

Alessandra Puppo,
ostetrica
Test di screeening neonatali: i bambini passati al setaccio

Prima di entrare nel dettaglio, occorre ricordare cosa si intende con il termine screening: una strategia di indagini generalizzate in cui gli esami vengono eseguiti a tappeto su tutta la popolazione in oggetto che, per definizione, non ha alcun sintomo né segno clinico di malattia. È importante sottolineare che i test di screening non hanno un significato diagnostico: non servono a definire se abbiamo una malattia ma, piuttosto, a segnalare le situazioni potenzialmente a rischio; solo nel caso di test positivo, infatti, il soggetto deve essere inviato al medico per la diagnosi e l’eventuale terapia.
È evidente che un impegno così ampio (in questo caso la popolazione coinvolta equivale alla totalità dei neonati), richiede non solo un grande investimento in termini economici e di impegno del personale addetto ma è anche fonte di stress per i genitori. Lo screening ha senso, infatti, solo se serve a identificare una malattia sufficientemente frequente nella popolazione, grave ma anche curabile se diagnosticata precocemente. L’obiettivo è un decisivo miglioramento dello sviluppo e della qualità di vita del bambino.

I primi screening introdotti

Il primo screening viene introdotto in Italia alla fine degli anni Sessanta per identificare precocemente la fenilchetonuria, e poi, dalla fine degli anni Settanta, anche per altre rare malattie del metabolismo come l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Negli anni Novanta è iniziato l’utilizzo della Tandem Mass (anche detto Spettrometria di Massa) che ha permesso di ampliare il pannello di malattie riconoscibili per arrivare a diagnosticare all’incirca 50 malattie genetiche.
Ad oggi, il test di screening neonatale metabolico fa parte dei controlli eseguiti per legge in Italia, ma al momento del parto non è necessario sottoscrivere alcun consenso informato, perché non esistono controindicazioni: non è invasivo e non danneggia il bambino in alcun modo; i neogenitori possono però sempre richiedere un’informativa al personale del centro nascita.
L’obbligatorietà del test riguarda solo l’identificazione di fenilchetonuria, fibrosi cistica e ipotiroidismo congenito, ed è stata introdotta dalla Legge 5 febbraio 1992, n. 104. Successivamente, in seguito all’entrata in vigore della Legge 167/2016, quasi tutte le regioni si sono adeguate velocemente alla normativa. Al momento il test non viene effettuato in Calabria e in Abruzzo, ma anche queste regioni dovranno adeguarsi a breve.

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Come viene eseguito lo screening

Lo screening si esegue con la raccolta, su apposito cartoncino, del primo meconio (ovvero il materiale contenuto nell’intestino) emesso dal neonato. Sullo stesso cartoncino vengono poi aggiunte le gocce di sangue di un piccolo prelievo eseguito solitamente dal tallone del bambino tra la 48a e 72a ora di vita.
Se il test non rileva alcun rischio di malattia, ai genitori non viene comunicato nulla. Al contrario, in caso di screening positivo i genitori verranno richiamati per effettuare il retesting, ovvero per ripetere il prelievo di sangue. Si tratta di un caso non improbabile, se consideriamo che il limite maggiore dello screening per la fibrosi cistica è dato proprio dal numero molto elevato dei falsi positivi al primo dosaggio (circa 1/100 dei neonati esaminati).

La diagnosi e la presa in carico

Gli accertamenti che devono essere eseguiti tempestivamente in caso di screening positivo si chiamano “test di conferma diagnostica”: esami del sangue e delle urine e, se necessario, anche test genetici.
Nel caso in cui si arrivi alla conferma della diagnosi di una delle patologie sottoposte a screening, il pediatra metabolista provvederà a stabilire un trattamento specifico: una particolare dieta, una terapia farmacologica o anche solo un’attenta sorveglianza.
Come anticipato, per la maggior parte delle malattie indagate esiste una terapia, per questo è fondamentale non perdere la calma e affidarsi con fiducia agli specialisti.

Perché gli screening sono importanti?

Secondo i dati ufficiali raccolti nel Rapporto Tecnico SIMMESN 2014, in Italia un bambino ogni 2.581 è affetto da forme diverse di fenilchetonuria, malattie che se diagnosticate precocemente possono essere perfettamente trattate: i bambini dovranno seguire per tutta la vita una terapia che garantirà loro uno sviluppo perfettamente normale.
Per altre patologie metaboliche il rischio è ancora più basso, ma comunque esiste.

Fenilchetonuria e Ipotiroidismo

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria in cui l’enzima che scinde e assimila la fenilalanina (amminoacido contenuto in molte proteine presenti negli alimenti) non funziona bene. Questo provoca l’accumulo nel sangue dell’amminoacido, che va a danneggiare il cervello, provocando un grave ritardo mentale. Con una dieta povera di particolari alimenti, però, si può salvaguardare lo sviluppo mentale del bambino.
L’ipotiroidismo, invece, è conseguente a un deficit degli ormoni tiroidei nei bambini che nascono senza tiroide o con una tiroide che non produce ormoni a sufficienza. Fino a non molti anni fa questi bambini erano condannati a sviluppare una malattia che si chiamava volgarmente “cretinismo” (il significato del termine è intuitivo). Oggi è possibile individuare alla nascita questi soggetti e iniziare subito la somministrazione di un sostituto dell’ormone tiroideo. Anche in questo caso il farmaco dovrà essere assunto per tutta la vita ma, in compenso, a questi bambini verrà risparmiato un destino crudele.
Quelli per l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria rappresentano degli screening perfetti: si tratta di malattie importanti, per le quali esistono test diagnostici attendibili e terapie efficaci in grado di evitare i danni che ne conseguirebbero se non fossero diagnosticate.

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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è, invece, una malattia caratterizzata da un’alterazione del muco presente in numerosi organi e apparati. La conseguenza di questa alterazione consiste in un cronico ammalarsi dei bronchi e dei polmoni, in un cattivo funzionamento dell’apparato digerente e in altri disturbi che causano difficoltà di crescita, invalidità e morte. Oggi però disponiamo di una serie di trattamenti farmacologici e riabilitativi capaci di cambiare il destino delle persone che soffrono di questo disturbo; questo cambiamento è molto evidente se la malattia è diagnosticata e curata fin dalla nascita. Ecco perché è così importante fare lo screening.

Il riflesso rosso

La prova del riflesso rosso utilizza la trasmissione della luce proveniente da un oftalmoscopio che, attraverso le parti normalmente trasparenti dell’occhio, viene quindi riflessa dal fondo oculare e trasmessa indietro, fino all’occhio dell’esaminatore. Macchie nere nel riflesso rosso, un riflesso marcatamente diminuito, la presenza di un riflesso bianco o l’asimmetria dei riflessi sono tutte indicazioni per inviare il bambino all’oculista.
Grazie a questa tipologia di screening è possibile identificate cataratta, glaucoma, retinoblastoma, anomalie retiniche, malattie sistemiche con manifestazioni oculari e forti errori di rifrazione.

Cardiopatie congenite

Per identificare circa l’80% dei neonati con cardiopatie congenite si effettua un controllo estremamente semplice, veloce e non invasivo, da eseguire dopo la 48a ora di vita: la rilevazione della saturazione di ossigeno in corrispondenza della mano destra e di uno degli arti inferiori. L’emoglobina è quella sostanza presente nei globuli rossi che si lega all’ossigeno nei polmoni e lo trasporta dappertutto. La misura della saturazione di ossigeno indica la percentuale di emoglobina presente nel sangue che viaggia nelle arterie trasportando ossigeno: se è molto vicina al 100% vuol dire che tutto il sistema funziona bene.
Nella maggior parte delle cardiopatie congenite questo lavoro svolto dall’emoglobina è ostacolato e la percentuale di emoglobina carica di ossigeno diminuisce. Si considerano negativi tutti i valori superiori al 95% di saturazione di ossigeno, con una differenza tra arto superiore e inferiore che non superi il 3%. Anche in questo caso un risultato dubbio o positivo non identifica necessariamente la malattia, ma determina il passaggio a un livello di indagine più approfondito (ecocardiografia e visita cardiologica).

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Screening audiologico

La scoperta precoce delle sordità congenite attraverso lo screening audiologico neonatale permette di intervenire e modificare in senso positivo il percorso di sviluppo di ogni bambino di cui si è evidenziata la difficoltà uditiva. Inoltre, è un’indagine che si avvale di una tecnica semplice, non invasiva né dolorosa, che non richiede personale specializzato e il cui risultato è affidabile e immediato.
Ad oggi, questa tipologia di screening, che si effettua nei primi giorni di vita, non è compresa in tutti i punti nascita.
L’esame viene effettuato con un piccolo apparecchio, preferibilmente mentre il bambino dorme (è necessario che il neonato sia tranquillo e non ci sia rumore): si esegue appoggiando un morbido tappino all’imboccatura del condotto uditivo e registrando la risposta della coclea (la parte dell’orecchio interno che riceve i suoni) a piccoli suoni che le vengono inviati. L’orecchio interno, infatti, se stimolato da un suono, oltre a trasmettere al cervello impulsi elettrici, genera segnali acustici (anche detti otoemissioni acustiche), che vengono registrati dall’apparecchio. Se c’è la risposta della coclea, vuol dire che il neonato non ha, con una elevatissima probabilità, una perdita uditiva. Al contrario, se la risposta non si presenta, ciò non indica necessariamente un deficit uditivo ma sarà in ogni caso necessario eseguire un controllo audiologico di secondo livello.

Routine (troppo) scontate

Gli screening neonatali sono diventati una routine in tutti i punti nascita e ormai vengono dati per scontati: si fanno ma, il più delle volte, non si informano neppure i genitori della loro esecuzione che, essendo rapida e praticamente indolore, passa così inosservata.
Capita ogni tanto che un test risulti positivo o dubbio e debba perciò essere ripetuto. In questi casi la famiglia riceve per lettera un invito e, poiché non era stata informata a sufficienza su questa procedura, non solo può cadere dalle nuvole, ma può anche preoccuparsi oltremisura. Per fortuna, molto spesso il secondo test dissipa ogni dubbio e il bambino risulta sano. Però in quei genitori rimane il ricordo molto sgradevole di qualche giorno di angoscia che può in genere essere evitato facilmente offrendo a tutti un’informazione più precisa.

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Viste le novità legislative introdotte sul tema dello screening neonatale, l’articolo è stato aggiornato in data 04/03/19 dalla giornalista Ilaria Vacca, caporedattore Osservatorio Malattie Rare.

Pubblicato il 23.05.2017 e aggiornato il 04.03.2019