Lo Screening Neonatale Esteso: cos’è?

Vediamo a che cosa serve quella puntura sul tallone fatta il secondo giorno di vita del neonato e quali sono le principali novità

Giulia Costagliola, specializzanda in Pediatria
Primo piano di piedi di un neonato

Nei giorni subito dopo la nascita il neonato viene sottoposto a una serie di accertamenti, detti screening, volti a individuare eventuali condizioni non immediatamente rilevabili con la visita medica, ma che devono essere rapidamente riconosciute per poter garantire la migliore assistenza possibile al bambino.

Il tema è stato trattato anche in questo articolo; ricordiamo solo che per esame di screening non si intende un esame finalizzato a diagnosticare una malattia, ma è un’attività di sanità pubblica che permette di individuare i soggetti da sottoporre a esami o accertamenti più approfonditi prima che manifestino i primi sintomi.

Fra questi accertamenti lo screening per le malattie metaboliche è quello che ha subito più modifiche nel corso degli anni, grazie all’avanzamento della conoscenza delle patologie e al progresso delle tecniche di analisi. In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 grazie alla legge 104/1992. Tre erano le patologie che venivano ricercate per legge: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. 

SPECIALE
Guida pratica al primo anno
Dall’allattamento alle coliche, dal raffreddore al baby wearing, tutto quello che c’è da sapere per iniziare con il piede giusto
Scarica il PDF

Screening Neonatale Esteso: che cosa è cambiato?

La legge 167/2016 ha esteso lo screening neonatale obbligatorio ad altre 46 malattie metaboliche ereditarie (ragione per cui si parla di screening neonatale esteso, SNE): queste patologie, chiamate anche “errori congeniti del metabolismo”, costituiscono una categoria importante di malattie genetiche rare. Sono causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica, vale a dire di uno di quei processi che portano l’organismo a utilizzare l’energia presente nei cibi come “carburante” per le cellule: un malfunzionamento rischia di portare a un accumulo di sostanza che non viene smaltita correttamente e può diventare tossica per alcuni apparati, primo fra tutti il sistema nervoso.

Gli errori congeniti del metabolismo comprendono oltre 700 diverse patologie che, prese singolarmente, hanno una bassa prevalenza, ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi. L’Istituto Superiore di Sanità ha istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali al fine di assicurare la massima uniformità nell’applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale. Rimane tuttavia una certa differenza fra le regioni per ulteriori malattie che si possono cercare in aggiunta a quelle obbligatorie per legge.

In conclusione, al momento attuale con un singolo prelievo si cercano contemporaneamente 49 patologie: questo è possibile grazie a una metodica di laboratorio chiamata “Spettrometria di Massa Tandem”.

Come si effettua lo screening?

La procedura è sempre la stessa: fra le 36 e le 72 ore di vita il neonato viene sottoposto a una puntura sul tallone, da cui si estraggono poche gocce di sangue che vengono raccolte su carta assorbente (Cartina di Guthrie). È bene specificare che questa indicazione temporale vale per il nato a termine sano: in altre evenienze (ad esempio in caso di nascita pretermine o di necessità di trasfusione o nutrizione parenterale) le tempistiche del prelievo sono diverse.

Lo stesso prelievo che veniva utilizzato fino a ora per individuare solo fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, dunque, serve adesso per effettuare lo screening anche sulle altre patologie

Prima del test un operatore o un medico del Centro Nascita consegna alla famiglia un foglio illustrativo (chiamato “informativa”) che spiega le finalità e le modalità del test e le malattie cercate. Lo screening, lo abbiamo detto, è gratuito e obbligatorio, quindi ai genitori non è richiesto il consenso informato, che può invece essere necessario se la regione di nascita del bambino ha inserito nel test la ricerca di ulteriori patologie che non fanno ancora parte del pannello delle 49 previste dalla legge.

Non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

E dopo, cosa succede?

La cartina viene poi inviata al laboratorio di riferimento; i risultati sono disponibili dopo circa un mese. Generalmente non vengono comunicati alle famiglie gli esiti negativi (ovvero l’assenza di malattia), ma solo i casi che potrebbero essere a rischio di patologia, denominati “profili di rischio positivi”.

Attenzione: non sempre un esito positivo allo screening significa malattia. Il test infatti può risultare positivo a causa dell’estrema sensibilità dell’apparecchiatura che viene utilizzata per l’analisi o per le modalità con cui è stato effettuato, creando dei “falsi positivi”. Per esempio, una nascita anticipata solo di qualche settimana, un basso peso alla nascita, l’assunzione di farmaci o l’alimentazione per via parenterale possono dare dei falsi positivi.

In caso di positività del test la famiglia viene ricontattata con tempi e modi diversi a seconda del tipo di patologia sospettata. Se la malattia richiede un intervento immediato, il bambino viene inviato tempestivamente al Centro Clinico di riferimento, dove si procede alla conferma del sospetto diagnostico e al conseguente trattamento.

La diagnosi vera e propria avviene infatti attraverso l’utilizzo di metodiche di analisi specifiche per la malattia sospettata; in questo caso si richiede prima ai genitori il proprio consenso informato.

In alcune regioni è inoltre possibile conservare il campione presso il laboratorio anche per alcuni anni dopo la nascita: in questo modo, in caso di necessità, si può risalire alla cartina neonatale per effettuare indagini più accurate o, più semplicemente, per effettuare test che non erano ancora disponibili al momento della nascita del bambino. Nelle regioni in cui questo è possibile i genitori devono indicare il loro consenso alla conservazione del prelievo.

Cosa ci aspetta nel futuro?

Poiché la nostra capacità di conoscere e riconoscere le malattie rare è in continua evoluzione, il Ministero della Salute ha istituito un Gruppo di Lavoro per lo Screening Neonatale formato da medici, rappresentanti delle istituzioni e dei pazienti. Il gruppo ha anche il compito di fornire un elenco di patologie – metaboliche, neurodegenerative, genetiche, lisosomiali o immunodeficienze – da aggiungere al pannello delle malattie da ricercare. Gli esperti dovranno fornire il primo elenco entro fine maggio 2021; da quel momento in poi la revisione del pannello dovrà avvenire almeno ogni due anni. 

SPECIALE
Perché i neonati piangono?
Il pianto è la prima forma di linguaggio: vediamo quali sono le sue cause e come interpretarlo
Scarica il PDF
Articolo pubblicato il 30/04/2021 e aggiornato il 08/07/2021
Immagine in apertura JaCZhou / iStock

Condividi l'articolo

Copia di Prova di UPPA
La rivista indipendente, scritta per i genitori e senza pubblicità Sfoglia una copia