Paralisi cerebrale infantile: sintomi, cause e terapie

La paralisi cerebrale infantile, spesso indicata in ambito medico con la sigla PCI, comprende un gruppo di condizioni caratterizzate da un disturbo permanente della motricità del bambino.

Nota anche come paresi cerebrale infantile, può avere un impatto significativo sullo sviluppo e richiede un intervento multidisciplinare a supporto del bambino e della sua famiglia.

In questo articolo cercheremo di capire quali sono le cause di questa condizione, quali tipologie esistono e come viene diagnosticata e trattata.

Cos’è la paralisi cerebrale infantile

Sotto la dicitura “paralisi cerebrale infantile” rientra un insieme di disturbi causati da un danno permanente al sistema nervoso del feto o del neonato. Spesso inquadrata tra le cerebropatie infantili, la buona notizia è che la PCI non è una malattia degenerativa (il danno al cervello non peggiora con il passare del tempo). Tuttavia, man mano che il bambino cresce, i sintomi possono manifestarsi in modo diverso.

All’inizio si possono notare difficoltà in piccoli gesti quotidiani (salutare con la manina, afferrare le briciole, mantenere una postura corretta, eccetera). A questi problemi motori possono associarsi altre sfide, come difficoltà a comunicare, problemi di apprendimento, alterazioni sensoriali, del comportamento o, in alcuni casi, epilessia.

In Italia si stima ci siano circa 50.000 bambini con questa condizione, con un’incidenza di 2-3 casi ogni 1.000 nati. Anche se la lesione in sé non si può cancellare, un intervento tempestivo e mirato può ridurre di molto le conseguenze pratiche, migliorando enormemente la qualità di vita del bambino.

Tipi di paralisi cerebrale infantile

La PCI viene classificata in base alle alterate capacità nei movimenti (modelli di compromissione motoria) e al tipo di disfunzione. Si distingue:

• Forma spastica. Fino all’85% dei casi è rappresentata dalla paralisi cerebrale infantile spastica. I muscoli risultano molto rigidi e fanno resistenza ai movimenti, a volte con piccoli scatti improvvisi. Può colpire solo le gambe (diplegia), solo una metà del corpo (emiplegia) o tutti e quattro gli arti (tetraplegia).
• Forma discinetica/atetosica. Riguarda il 15% dei casi e porta il bambino a fare movimenti involontari, lenti e scoordinati.
• Forma atassica. Più rara (4-13% dei casi), si manifesta con scarso equilibrio, instabilità, tremori e un’andatura incerta.
• Forma ipotonica. I muscoli sono deboli e molto rilassati (“flaccidi”). Spesso è solo una fase iniziale che poi si trasforma in una delle forme precedenti, ma in rari casi rimane tale.
• Forme miste. Presentano una combinazione dei sintomi appena descritti, senza rientrare nettamente in una sola categoria.

Quanto può essere grave?

Per capire il livello di autonomia motoria, viene usata una scala da 1 a 5 chiamata GMFCS o Sistema di classificazione della funzione motoria globale. Ad esempio, nella paralisi cerebrale infantile lieve (GMFCS I o II), i bambini sono in grado di camminare autonomamente nella maggior parte dei contesti. Nell’emiplegia infantile, invece, è interessato prevalentemente un lato del corpo, di solito con un maggiore coinvolgimento del braccio rispetto alla gamba; anche in questi casi, seppur con un lieve ritardo, i bambini raggiungono generalmente la deambulazione.

Cause e fattori di rischio

Le cause della paralisi cerebrale infantile possono riguardare tre momenti diversi.

Prima della nascita:

• anomalie congenite del sistema nervoso centrale, spesso legate a malformazioni o mutazioni genetiche ereditarie o di nuova insorgenza al momento del concepimento;
• infezioni intrauterine materne contratte in gravidanza, note come TORCH (citomegalovirus, sifilide, virus Zika, varicella, toxoplasmosi);
• ipertensione materna o la cosiddetta preeclampsia (condizione caratterizzata da ipertensione in gravidanza e presenza di proteine nelle urine che in genere compare dopo la 20^ settimana);
• patologie placentari, ovvero anomalie nella formazione anatomica e strutturale della placenta e del funicolo.

Al momento del parto:

• l’encefalopatia ipossico-ischemica, ossia mancanza di ossigeno per il feto che compare durante il parto o in prossimità dello stesso;
• le gravi emorragie cerebrali, tra cui le più frequenti sono le intraventricolari, spesso causate da sanguinamento della matrice germinativa in pazienti nati prima del termine della gravidanza;
• il kernittero, ovvero quando cute, mucose e occhi diventano gialli per via della bilirubina e questa sale oltre alcuni valori ritenuti tossici per il sistema nervoso.

Dopo la nascita, ovvero nei primi 2 anni di età (10-25% dei casi): 

• cause infettive, tra cui sepsi (infezioni sistemiche che coinvolgono organi multipli) e meningo-encefaliti (grazie all’impiego dei vaccini si è ottenuta una netta riduzione di questi quadri);
• traumi cranici (inclusi gli abusi) di tipo grave, con commozione encefalica e danno del sistema nervoso;
• arresto cardiocircolatorio, che nei piccoli spesso compare se c’è una anomalia anatomica congenita alla base, come una patologia cardiaca del sistema di conduzione, ossia delle vie sfruttate dal cuore per trasmettere gli impulsi necessari alla contrazione dei muscoli;
• mancanza di ossigeno, come avviene nei casi di annegamento.

I fattori di rischio più importanti sono la nascita prematura (sotto le 28-32 settimane), il basso peso alla nascita e le gravidanze gemellari. Oggi sappiamo anche che fino al 30% dei casi ha una base genetica (mutazioni del DNA). Poiché le tecniche di fecondazione assistita (PMA) aumentano le probabilità di parti prematuri e gemellari, potrebbero incidere sul numero globale di casi.

Sintomi nei bambini

I sintomi della paralisi cerebrale infantile si manifestano fin dalla prima infanzia. Le difficoltà nel conseguimento della normale crescita dei bambini riguardano più sfere.

• Sviluppo motorio: il bimbo ci mette più tempo a rotolare, sedersi da solo, gattonare o camminare.
• Muscoli e postura: i muscoli possono essere troppo rigidi o troppo rilassati, e i bambini possono assumere posture anomale (ad esempio camminare in punta di piedi o con le gambe “a forbice”).
• Movimenti: si nota l’assenza dei normali e spontanei movimenti del neonato, oppure la presenza di tremori involontari.
• Alimentazione: difficoltà a mangiare, a deglutire e molta salivazione, che spesso portano a problemi nella crescita ponderale.
• Organi di senso: disturbi alla vista (presenti nel 30-50% dei casi) o all’udito (10-20%).
• Linguaggio e sfera cognitiva: difficoltà a pronunciare le parole e, in circa la metà dei casi, problemi di apprendimento o disabilità intellettiva.
• Altri disturbi possono riguardare una difficoltà a controllare gli sfinteri nel fare pipì, ad esempio in caso della cosiddetta vescica neurogena o disturbi del sonno e problematiche comportamentali o psicologiche (spesso seguono le difficoltà nella socializzazione come frutto dei sintomi precedenti, più frequenti).

Diagnosi

La diagnosi della paralisi cerebrale infantile è clinica e richiede solitamente una serie di valutazioni per confermare la natura non progressiva del deficit motorio. Nei neonati considerati ad alto rischio, i medici possono avere dei sospetti già prima dei 6 mesi di vita. Se invece non ci sono rischi evidenti, ci si accorge del problema verso i 12-24 mesi, quando il bambino tarda nelle normali tappe della crescita. Gli esami principali per la diagnosi includono:

• Visita medica. Prima di tutto un bimbo va visitato. Già alle prime valutazioni si esegue l’analisi dei movimenti spontanei del neonato. Possono essere usati anche strumenti che aiutano a standardizzare l’esame neurologico del neonato (valutazione delle competenze neurologiche del bambino rispetto all’età), come l’Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE), che hanno una sensibilità altissima nel predire la PCI già nei primi mesi.
• Imaging. La risonanza magnetica cerebrale è l’esame d’elezione, risultando anomala nell’85-90% dei casi e permettendo di non esporre il bambino alle radiazioni che invece sono impiegate in altri esami diagnostici (come la TAC). Nei primi mesi di vita spesso è sufficiente l’ecografia transfontanellare, una ecografia che sfrutta le fontanelle del cranio.
• Esami accessori. Tra gli altri esami utili alla diagnostica troviamo l’elettroencefalogramma (EEG), indicato per la gestione dell’epilessia, ma anche gli screening per vista e udito. In casi atipici si eseguono test genetici e metabolici per escludere condizioni neurodegenerative. Esistono inoltre indagini che valutano il cammino e misurano le disarmonie nei movimenti durante la deambulazione, di tipo biomeccanico, come la Gait Analysis, che sono molto utili per la pianificazione degli interventi chirurgici. Nei piccoli che manifestano difficoltà nell’alimentazione e deglutizione è fondamentale la videofluoroscopia della deglutizione (FEES).

Trattamento e cure

Non esiste un metodo per riparare il danno cerebrale alla base della malattia, ma le cure della paralisi cerebrale infantile devono essere ritagliate su misura delle esigenze del bambino. Si potranno mettere in atto:

• Terapie fisiche. La prima linea di intervento nella paralisi cerebrale infantile è la fisioterapia per migliorare le abilità riguardo i movimenti. La terapia occupazionale è molto importante per il miglioramento della gestione delle attività quotidiane (mangiare, vestirsi, igiene personale). Rilevante nella gestione della paralisi cerebrale infantile è anche la logopedia, un trattamento riabilitativo indispensabile all’ottimizzazione della comunicazione e della socialità del paziente. 
• Terapie innovative. Sono trattamenti basati sull’evidenza clinica. Queste terapie includono la CIMT, che consiste nel limitare l’uso dell’arto sano quando il danno è unilaterale, forzando l’utilizzo di quello paretico per indurre l’apprendimento e la plasticità neuronale o il training bimanuale per potenziare l’uso degli arti colpiti. 
• Comunicazione. Un insieme di strategie, tecniche e strumenti (simboli, immagini, tabelle, app) progettati per facilitare la comunicazione che offre modalità alternative di espressione e la possibilità di migliorare la partecipazione sociale. Viene definito come Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) ed è vitale per promuovere l’interazione sociale in bambini non verbali o con grave disartria.
• Farmaci e Chirurgia. Si usano medicinali per rilassare i muscoli rigidi (come la tossina botulinica) o per gestire le crisi epilettiche. La chirurgia ortopedica aiuta invece a correggere problemi alle ossa o alle articolazioni.
• Ausili. Tutori, sedie a rotelle e supporti per stare in piedi sono fondamentali per migliorare la mobilità del bambino. Questo percorso sfrutta la “plasticità neuronale”, ovvero la straordinaria capacità del cervello dei bambini di imparare e adattarsi velocemente.

Riabilitazione e presa in carico

Il successo della riabilitazione nella paralisi cerebrale infantile è tanto più probabile quanto prima si inizia. La riabilitazione deve puntare a obiettivi concreti di vita, che i medici spesso riassumono con le “F” inglesi: Funzionamento, Famiglia, Amici (Friends), Forma fisica, Divertimento (Fun) e Futuro.

Il percorso coinvolge un team di esperti (fisioterapisti, logopedisti, psicologi, medici che operino preferibilmente all’interno di centri specializzati in paralisi cerebrale infantile) e dura per tutta la vita, adattandosi alla crescita del bambino per garantirgli la massima autonomia possibile. Un aspetto centrale è il supporto psicologico fornito ai genitori, per aiutarli a gestire le emozioni e la nuova quotidianità.

Paralisi cerebrale infantile e scuola

La scuola è un ambiente molto importante per la crescita sociale e mentale del bambino. Il team medico lavora insieme agli insegnanti per adattare la didattica dei pazienti con paralisi cerebrale infantile e usare al meglio gli strumenti di comunicazione in classe. In Italia, questo prezioso lavoro di squadra è tutelato dalla Legge 104 e dalla creazione di Piani Educativi Individualizzati (PEI).

Prevenzione

Anche se molte cause non si possono controllare, esistono importanti misure di prevenzione:

• Fare controlli regolari in gravidanza e fare i vaccini raccomandati (come quello per la rosolia) per evitare infezioni pericolose.
• Se c’è il rischio di un parto molto prematuro, vengono somministrati alla mamma farmaci per proteggere il cervello del piccolo in arrivo.
• Se un neonato subisce una mancanza d’ossigeno alla nascita, in Terapia Intensiva si usa una tecnica di “raffreddamento” (ipotermia terapeutica) per limitare al minimo i danni neurologici.

Complicazioni, conseguenze e aspettative di vita

Le conseguenze della paralisi cerebrale infantile a lungo termine sono molteplici. Queste includono problemi muscolari e scheletrici (come scoliosi e lussazioni), ossa fragili (osteopenia), problemi respiratori, difficoltà legate all’alimentazione (come il reflusso) e spesso una conseguente scarsa crescita. Esiste anche il rischio concreto di sviluppare disagi emotivi o isolamento sociale. La paralisi cerebrale infantile quindi può impattare fortemente sulle aspettative di vita del paziente. 

Quali le prospettive per il futuro? la stragrande maggioranza dei bambini affetti raggiunge l’età adulta. Nei pazienti con disabilità motorie lievi l’aspettativa di vita è la stessa di chiunque altro. Nei casi più gravi, la sopravvivenza può essere ridotta ma spesso comunque supera la mezza età (55-65 anni).

Ricerca e nuove terapie

Anche se, come detto, ad oggi non c’è un modo per “riparare” i neuroni danneggiati, la scienza non si ferma. 

In Italia la ricerca è all’avanguardia: si sta studiando, ad esempio, l’impiego delle cellule staminali anche nella paralisi cerebrale infantile per le potenziali capacità neuroprotettive o rigenerative. Si tratta del Cenegermin, il Fattore di Crescita Nervoso (NGF) scoperto dal Premio Nobel Rita Levi-Montalcini.

Inoltre, la tecnologia e l’Intelligenza Artificiale stanno migliorando la capacità di fare diagnosi sempre più precoci. Grazie a tutte queste attenzioni, le prospettive di vita e l’autonomia dei bambini affetti da PCI continuano a migliorare anno dopo anno.