Bi-test in gravidanza, cos’è e quando fare lo screening

Il bi-test, noto anche come test combinato del primo trimestre, è un esame di screening prenatale che permette di stimare il rischio che il feto presenti alcune anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13. Il risultato si ottiene combinando i dati di un prelievo di sangue materno con quelli dell’ecografia con misurazione della translucenza nucale, eseguita nelle prime settimane di gravidanza. In questo articolo approfondiamo come funziona il bi-test, quando viene effettuato e come interpretarne correttamente i risultati. Analizzeremo inoltre l’affidabilità dell’esame, le differenze rispetto al test del DNA fetale (NIPT) e agli esami diagnostici invasivi come villocentesi e amniocentesi, chiarendo il ruolo dello screening prenatale nel monitoraggio della gravidanza e nella valutazione del rischio fetale.

Il Bi-test fa parte degli esami di screening per le anomalie cromosomiche a cui le donne possono sottoporsi nel corso della gravidanza. Si tratta di un test non invasivo che viene eseguito sul sangue materno e che permette di analizzare i valori di due proteine liberate dalla placenta (free beta Hcg e PAPP-A). Eventuali controlli più approfonditi (e invasivi) vengono prescritti solo alle gestanti con valori al di fuori della norma.

Di seguito cercheremo di comprendere meglio come funziona il Bi-Test, quando si deve effettuare e soprattutto quali anomalie potrebbe mostrare.

Cos’è e come funziona il bi-test in gravidanza 

Come detto, il Bi-test valuta due proteine placentari presenti nel sangue materno: la free beta Hcg e la PAPP-A. I valori di queste proteine, associati alla valutazione della translucenza nucale ottenuta con l’ecografia, offrono un’importante indicazione sulle probabilità che il bambino possa presentare delle anomalie cromosomiche (Sindrome di Down, Trisomia 13, Trisomia 18, Sindrome di Turner e Sindrome di Klinefelter). 

È bene ricordare che il test di screening non consente di porre una diagnosi ma solo di identificare la parte di donne a maggior rischio, per le quali si renderanno necessari altri esami in grado di portare a diagnosticare con certezza la presenza o meno della malattia cromosomica.

Lo screening prenatale per le anomalie cromosomiche è molto importante, poiché consente quindi di offrire solo a un numero ristretto di pazienti (quelle considerate ad alto rischio) gli esami diagnostici invasivi (villocentesi e amniocentesi). Il Bi-test, sempre associato alla misurazione della translucenza nucale, permette infatti di identificare circa il 90% dei bambini affetti da anomalie cromosomiche. 

Nelle gravidanze in cui il feto ha un’anomalia cromosomica si trovano infatti dosaggi molto più elevati (circa il doppio) della proteina prodotta dalla placenta durante la gestazione free Beta HCG. Questa caratteristica permane fino alla 20^ settimana di gravidanza circa. La proteina PAPP-A, al contrario, in questi casi è più bassa, fino al  60% in meno rispetto alle altre gravidanze.

Il Bi-test funziona quindi mettendo in relazione i valori degli ormoni materni con la misurazione della lunghezza craniocaudale del feto (CRL) rispetto alla settimana di gravidanza presa in esame. Per ogni misurazione esiste infatti un valore mediano a cui fare riferimento: in base a quanto la misurazione si discosta dalla media avremo una diminuzione o un aumento del rischio di patologia.

Quando fare il bi-test e come prepararsi

Come si effettua il bi-test? Questo esame consiste in un semplice prelievo del sangue e quindi non necessita di particolare preparazione. Non è necessario essere a digiuno e si consiglia di eseguirlo tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza. 

Solitamente il test combinato viene offerto da centri pubblici o privati accreditati, con operatori esperti e con percorsi ben organizzati. Il primo step prevede una consulenza prenatale in cui la coppia viene informata sulle anomalie che è possibile diagnosticare e sul concetto di rischio, in modo da ottenere un consenso informato.

La consulenza prenatale dovrebbe avvenire proprio tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza. In questo modo, le coppie possono eseguire direttamente anche il prelievo per il Bi-test. 

L’ecografia del primo trimestre avverrà invece più avanti, tra le 11 e le 13+6 settimane di gravidanza (13 settimane più sei giorni), e rappresenterà anche il momento in cui verrà rielaborato il rischio di malattie cromosomiche (i dati verranno inseriti in un software che definirà accuratamente il rischio personale).

Bi-test: valori normali o alterati

Nel Bi-test non esistono valori “normali” in assoluto. Le proteine free beta Hcg e PAPP-A che vengono misurate, infatti, cambiano la loro concentrazione in base alle settimane di gravidanza e, ancora più precisamente, in base alla lunghezza del feto, che viene valutata durante la prima ecografia. 

Come già accennato, per ogni età gestazionale esiste però un valore mediano a cui vengono rapportate tutte le misurazioni. Il rapporto tra il valore misurato nella paziente e il valore mediano corrispondente all’epoca gestazionale si definisce Multiplo della Mediana (Multiple of the Median) o semplicemente MoM.

Nelle gravidanze con feti portatori di anomalie cromosomiche, come si è detto, il Bi-test mostra valori alterati: la free Beta HCG risulta aumentata (i valori possono anche essere raddoppiati) mentre la PAPP-A viene prodotta in quantità minori dalla placenta. 

Le cause di valori alterati del Bi-test sono da ricercare innanzitutto tra le malattie cromosomiche. Per questo motivo, quando viene comunicato un rischio elevato, l’iter che viene proposto alla coppia è sempre quello di sottoporsi a esami più approfonditi, al fine di escludere o diagnosticare con certezza una delle patologie cromosomiche elencate all’inizio dell’articolo.

Esistono però anche altre cause che possono portare ad avere valori alterati (soprattutto della proteina PAPP-A), come ad esempio un cattivo funzionamento placentare o altre anomalie fetali. Per questo, con valori di PAPP-A inferiori a 0,4 MoM [1] , una volta esclusa la presenza di malformazioni cromosomiche, dovrebbe essere organizzato un percorso che preveda una serie di ecografie di secondo livello, mirate a monitorare il corretto sviluppo fetale sia in termini anatomici sia di crescita. 

Le ecografie di secondo livello, solitamente eseguite da personale esperto che lavora nei centri di diagnosi prenatale, non sono esami “migliori” rispetto a quelli di protocollo (ovvero le tre ecografie, una per trimestre, raccomandate in gravidanza). Sono piuttosto degli approfondimenti che risultano necessari quando dall’ecografia di base sorge un dubbio particolare da verificare. Per fare un esempio, quando si riscontrano valori di PAPP-A inferiori a 0,4 Mom, si rende necessario lo studio del funzionamento delle arterie uterine materne per verificare l’adeguato afflusso di sangue alla placenta. Ciò avviene perché sappiamo che questi valori di PAPP-A possono essere associati a un mal funzionamento placentare e a un ritardo di crescita del feto.

Non è necessario invece eseguire un’ecografia di secondo livello se non c’è un problema particolare da studiare e risolvere.

FAQ

Quando si esegue il bi-test durante la gravidanza?
Il bi-test viene generalmente eseguito nel primo trimestre di gravidanza, in un periodo ben preciso che consente di combinare i risultati degli esami del sangue materno con quelli dell’ecografia. Il rispetto delle tempistiche è importante perché i valori analizzati e le misurazioni ecografiche devono essere interpretati in relazione all’epoca gestazionale. Per questo motivo è consigliabile programmare gli appuntamenti con anticipo e seguire le indicazioni fornite dal ginecologo che segue la gravidanza.

Che cosa significa un risultato ad alto rischio?
Un risultato ad alto rischio non indica che il bambino abbia certamente un’anomalia cromosomica. Il bi-test è infatti un esame di screening e serve a stimare una probabilità, non a formulare una diagnosi. Un rischio aumentato segnala semplicemente che potrebbe essere opportuno approfondire la situazione con ulteriori accertamenti. Ricevere questo risultato può generare preoccupazione, ma è importante discuterne con il ginecologo, che potrà spiegare il significato del referto e i possibili passi successivi.

Qual è la differenza tra il bi-test e il test del DNA fetale?
Entrambi sono esami di screening prenatale, ma utilizzano metodologie diverse. Il bi-test combina alcuni parametri rilevati nel sangue materno con i dati dell’ecografia del primo trimestre, mentre il test del DNA fetale analizza frammenti di DNA placentare presenti nel sangue della madre. In generale, il test del DNA fetale offre una stima più accurata del rischio per alcune anomalie cromosomiche, ma anche in questo caso non sostituisce gli esami diagnostici. La scelta del percorso più adatto dipende dalle caratteristiche della gravidanza e dalle preferenze della coppia.

Cosa succede se il risultato del bi-test è rassicurante?
Un risultato a basso rischio è un dato incoraggiante, ma non esclude completamente la possibilità di anomalie cromosomiche o di altre condizioni che non vengono valutate da questo esame. Per questo motivo è importante continuare a seguire il normale calendario dei controlli prenatali e delle ecografie previste durante la gravidanza. Il bi-test rappresenta infatti una parte del percorso di monitoraggio della gravidanza e deve essere interpretato insieme agli altri elementi clinici disponibili.