Translucenza nucale: cos’è e quando si effettua

Rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia malato. Tuttavia un valore alto di translucenza nucale segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi, al fine di valutare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche e altre patologie

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Ilaria Lemmi , ostetrica
dottoressa verifica translucenza nucale con ecografia

La translucenza nucale è una fessura, visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza, che si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche. La translucenza nucale non è quindi un esame specifico a cui mamma e feto si sottopongono, ma una caratteristica che si analizza durante l’ecografia. 

Caratteristiche fetali e materne, translucenza nucale e dosaggio degli ormoni specifici sul sangue materno permettono oggi di identificare, grazie agli screening effettuati nel primo trimestre di gravidanza, circa il 90% dei feti affetti da malformazioni cromosomiche.

In questo articolo approfondiremo cos’è la translucenza nucale, quali tipologie di malformazioni potrebbe mostrare una translucenza nucale aumentata e se esistono parametri o valori di riferimento.

Translucenza nucale: quando viene rilevata?

Cos’è la translucenza nucale? Come abbiamo accennato, la translucenza nucale è una fessura, traslucida in ecografia, che si trova a livello della cute della nuca, dovuta a una raccolta di linfa che si riscontra in tutti i feti durante il primo trimestre. 

Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea. L’aumento del valore della translucenza nucale corrisponde a questo rilassamento della cute. 

Una translucenza nucale aumentata, però, rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica. Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie. La translucenza nucale aumentata, infatti, è stata negli anni associata anche alla presenza di malformazioni cardiache, sindromi genetiche, idrope fetale e altre tipologie di difetti congeniti.

La translucenza nucale viene misurata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza. Il momento ottimale per la misurazione va dalle 11 settimane alle 13+6 giorni. 

Translucenza nucale e bitest

Solitamente il valore della translucenza nucale non viene valutato da solo, ma all’interno di uno screening più complesso che prevede la raccolta di diverse informazioni da inserire in un software in grado di elaborare in modo efficace il rischio di specifiche patologie. Stiamo parlando del test combinato (translucenza nucale + bitest). 

Il bitest consiste in un prelievo di sangue materno (solitamente tra le nove e le 11 settimane di gravidanza) per analizzare due ormoni della gravidanza (free beta hCG e PAPP-A), che hanno un andamento diverso nelle gravidanze con feti sani rispetto a quelle in cui si riscontrano anomalie.

Durante l’ecografia viene valutata anche l’anatomia fetale, per quello che è valutabile a questa epoca gestazionale, e misurato il bambino per datare la gravidanza. 

L’esecuzione del test combinato deve essere preceduta da una consulenza prenatale molto accurata, in cui è importante che alla coppia venga spiegato cosa significa il dato su un eventuale aumento del rischio che potrebbero ricevere e nel caso quali prospettive si aprono davanti a loro, in termini di iter teraputico o eventuale interruzione di gravidanza.

L’esecuzione del test combinato non è obbligatoria e si può decidere di fare un’ecografia “semplice”, cioè senza la valutazione del rischio fetale. Durante l’ecografia viene comunque valutato anche il valore della translucenza nucale proprio perché si tratta di un indicatore del benessere fetale.


Come si esegue e a cosa serve la translucenza nucale?

La misurazione della translucenza nucale si effettua attraverso un’ecografia addominale e non è necessario riempire la vescica prima dell’esame. 

Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca. La misurazione si effettua da bordo a bordo, nella parte più spessa, e viene misurata più volte. 

Vediamo invece di seguito a cosa serve la misurazione della translucenza nucale. Per riassumere, possiamo dire che oggi la misurazione della translucenza nucale ha un grandissimo valore, in quanto permette di indirizzare a esami di secondo livello, più approfondito, solo le gestanti che davvero necessitano di approfondimenti, senza sovraccaricare di ansie e inutili controlli tutte le altre.

Come già detto, il riscontro isolato di una translucenza nucale elevata non è una diagnosi certa di patologia e deve essere seguito da ulteriori accertamenti da effettuare anche più avanti nella gravidanza.

Mediante la misurazione della translucenza nucale è possibile diagnosticare patologie quali:

  • difetti cromosomici;
  • ritardo di crescita intrauterino;
  • anomalie fetali maggiori, ossia tutte quelle patologie che richiedono interventi chirurgici alla nascita, eventuali terapie farmacologiche o che determinano atipie dello sviluppo neuropsichico.

Tra le anomalie fetali maggiori, quelle che sembrano essere significativamente associate a una translucenza aumentata sono:

  • malformazioni cardiache;
  • anomalie scheletriche;
  • anomalie neuromuscolari;
  • sindromi genetiche come la Sindrome di Noonan, iperplasia surrenale congenita. 


Translucenza nucale: valori e parametri

I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Nella normalità, infatti, la translucenza tende a crescere nel primo trimestre con l’aumentare della lunghezza fetale, tendendo poi a scomparire nel secondo trimestre di gravidanza.


Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici. Al di là del risultato del test combinato, quando la misurazione della translucenza nucale supera i 3,5 mm durante l’ecografia del primo trimestre (cioè tra le settimane 11 e 13+6 giorni) è sempre bene programmare lo studio del cariotipo fetale mediante villocentesi, uno studio dell’anatomia e funzionalità cardiaca fetale (a 14/16 settimane) e uno studio accurato dell’anatomia fetale (tra le 16 e le 20 settimane).

Screening e test diagnostici: quali sono le differenze?

a cura di Ilaria Lemmi, ostetrica

Intorno agli anni Settanta del secolo scorso è stato introdotto il concetto di screening delle malattie cromosomiche (Trisomia 21, Trisomia 13, Trisomia 18, Sindrome di Turner etc) in gravidanza per identificare le donne maggiormente a rischio per queste patologie da indirizzare verso esami più invasivi come amnio e villocentesi. 

In un primo momento l’unico fattore di rischio conosciuto era l’età materna: tutte le donne sopra i 35 anni potevano accedere alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e successivamente anche villocentesi) sottoponendosi a un rischio di aborto piuttosto elevato (1% circa) a fronte di un criterio di rischio poco specifico (si riusciva infatti a identificare solo il 30% dei feti portatori di anomalie). Successivamente, l’aumento dell’età media delle donne alla prima gravidanza ha comportato la necessità di sviluppare criteri di screening più precisi che potessero identificare le donne a maggior rischio di avere un bambino affetto da una patologia cromosomica, così da sottoporre solo queste ultime alla diagnosi prenatale invasiva.

È importante capire bene la differenza tra un test di screening e un test diagnostico. 

Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici, eventualmente aumentato rispetto alla media. Verrà comunicato per esempio di avere una possibilità su 1.000 che questo accada. 

I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, invece, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia. Si tratta di esami invasivi che sono associati a un rischio di aborto di uno su 100 circa e pertanto si consigliano solo quando dal test di screening si evidenzia una probabilità di anomalia superiore alla norma.

Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno. Questo però è un test specifico solo per le malattie cromosomiche, mentre lo studio fetale, placentare e materno che viene eseguito attraverso il test combinato del primo trimestre ci permette di valutare con maggiore completezza il benessere fetale e materno e non solo le malattie cromosomiche.

 

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Ilaria Lemmi

Ostetrica, si è occupata a lungo di cooperazione internazionale e di progetti sostegno alle salute delle donne migranti. Dal 2007 al 2009 fa parte del pool di ostetriche che danno vita al Centro nascita “Margherita” dell’Azienda Universitaria di Firenze che si occupa del travaglio e del parto fisiologici a esclusiva conduzione ostetrica. Dal 2014 lavora nell’Ospedale Santa Maria Annunziata nel reparto di Ostetricia e in sala parto.

Bibliografia
Articolo pubblicato il 10/01/2022 e aggiornato il 22/04/2022
Immagine in apertura peakSTOCK / iStock

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