Ecografia morfologica: a cosa serve e cosa mostra

Con l’ecografia morfologica è possibile identificare il 20-60% delle malformazioni fetali più importanti. Tuttavia, questo esame non permette di riscontrare alcune malformazioni più piccole a livello strutturale e le malformazioni che possono manifestarsi nelle fasi più avanzate della gravidanza o successivamente alla nascita

Barbara Hugonin , genetista pediatrica
operatrice effettua ecografia morfologica

Nelle prime settimane di gravidanza ogni futura mamma ha diritto a essere correttamente informata sul percorso diagnostico che, nel corso dei trimestri di gestazione, andrà ad affrontare. Particolarmente utile sarà comprendere l’importanza di monitorare e, dove possibile, prevenire tutte le situazioni di rischio, nelle quali una diagnosi precoce può garantire una terapia efficace. 

L’ecografia morfologica risponde proprio a questi bisogni e per tale ragione è bene che la futura mamma sappia quando fare questo esame in gravidanza, a cosa serve e se esistono controindicazioni per questo tipo di indagine diagnostica.

Cos’è e a cosa serve l’ecografia morfologica

L’ecografia morfologica è un esame strumentale fondamentale nella diagnosi prenatale, che ha assunto nell’ultimo decennio un ruolo sempre più importante nel valutare lo sviluppo anatomico e il benessere fetale, attraverso immagini sempre più dettagliate e accurate. 

Ma a cosa serve l’ecografia morfologica? Questo tipo di esame permette di: 

  • controllare lo sviluppo e la crescita fetale, attraverso il confronto con tabelle e curve di crescita standard;
  • valutare i parametri anatomici fetali, come sviluppo e corretto posizionamento di organi, scheletro, sviluppo degli arti;
  • monitorare la vitalità fetale;
  • valutare la quantità di liquido amniotico;
  • monitorare la funzionalità placentare;
  • accertare il sesso del nascituro.

L’ecografia morfologica può però presentare dei limiti o delle piccole difficoltà nella visibilità, che possono essere causati da fattori quali:

  • posizionamento non favorevole del bambino;
  • gemellarità;
  • sovrappeso e obesità materna;
  • presenza di cicatrici materne;
  • scarsità di liquido amniotico.

La presenza di uno o più di questi fattori comporta la necessità di ripetere l’esame a distanza di qualche giorno per non sottovalutare nessun aspetto.

Cosa si vede con l’ecografia morfologica?

Cerchiamo ora di capire cosa si vede con l’ecografia morfologica e quali caratteristiche del nascituro potrà visionare la mamma. Con questo esame è possibile vedere, se tutte le condizioni lo consentono:

  • la struttura cranica: profilo, faccia, labbra e strutture oculari;
  • le strutture cerebrali: cervelletto e camere ventricolari;
  • la colonna vertebrale;
  • la lunghezza e la struttura degli arti;
  • il cuore e i grossi vasi;
  • il torace;
  • gli organi addominali;
  • gli organi genitali esterni.

Attraverso l’ecografia morfologica è inoltre possibile identificare malformazioni fetali rilevanti. Con questo esame sono visibili dal 20 al 60% delle malformazioni più importanti, tuttavia, nonostante la gravità, quelle più piccole a livello strutturale possono essere difficilmente diagnosticabili (circa quattro su dieci). È importante sapere inoltre che alcune malformazioni possono manifestarsi nelle fasi più avanzate della gravidanza ed essere evidenti o diagnosticabili solo nell’ultimo trimestre o successivamente alla nascita. 

L’ecografia morfologica, un adeguato counselling genetico, uno screening molecolare e uno studio sulla salute antenatale risultano esami fondamentali per accertare la presenza di patologie e sindromi genetiche complesse. In alcuni casi inoltre alcune anomalie strutturali possono essere predittive di cromosomopatie e malattie genetiche, oppure di malformazioni associate a infezioni contratte durante la gravidanza (ad esempio Citomegalovirus o Toxoplasmosi).

Le più frequenti malformazioni evidenziabili attraverso l’ecografia morfologica sono:

  • Malformazioni addominali, come patologie ostruttive del tubo digerente, difetti di chiusura della parete addominale. In alcuni casi la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre oppure non è possibile a causa della scarsa visibilità, ad esempio nel caso di malformazioni ano-rettali e al colon. La gastroschisi, ad esempio, che coinvolge la parete addominale anteriore, è causata da un evento ischemico, che può sopraggiungere in qualsiasi momento, per cui non visibile prima dello stesso.
  • Ernia diaframmatica.
  • Cardiopatie congenite (circa il 50%), difetti cardiaci piuttosto piccoli sono invece scarsamente o per nulla visibili.
  • Difetti congeniti a livello dei grossi vasi sanguigni.
  • Difetti del tubo neurale, causati dalla parziale o mancata chiusura dello stesso, quali la spina bifida, nelle sue differenti forme, idrocefalo e microcefalo evidenti in epoca gestazionale successiva, anencefalia, malformazione di Chiari.
  • Difetti scheletrici, displasie, alcune patologie legate a deficit nell’ossificazione, con una accuratezza che aumenta soprattutto nel terzo trimestre. Malformazioni legate allo sviluppo del cranio.
  • Segni intracranici indiretti, come idrocefalia, cervelletto a banana, cisterna magna obliterata, testa a limone.
  • Malformazioni renali, come agenesia renale.
  • Malformazioni legate allo sviluppo degli arti, polidattilia, piede torto congenito (non sempre facilissimo da accertare per la posizione fetale).
  • Anomalie dovute a edemi ed eccesso di liquido nelle cavità interne fetali, ad esempio l’igroma cistico a livello del collo, l’idrope fetale spesso associata a esso.
  • Polidramnios, cioè un eccesso di liquido amniotico, e oligoidramnios, che consiste al contrario in una quantità scarsa di liquido amniotico.

Quando fare l’ecografia morfologica

L’ecografia morfologica si deve eseguire tra la 19esima e la 22esima settimana di gravidanza, quindi nel secondo trimestre. È questo il periodo ottimale, poiché le condizioni fetali sono migliori, così come le dimensioni e la quantità di liquido amniotico.

Se la situazione lo richiede è possibile effettuare anche un’indagine, chiamata pre-morfologica, che però non può sostituirsi all’esame classico, e viene eseguita tra la 15esima e la 17esima settimana. Questo tipo di esame è prescritto nei casi in cui la donna abbia avuto in precedenza gravidanze a rischio, gravidanze con diagnosi fetali di difetti congeniti, patologie genetiche familiari o già identificate attraverso i marcatori molecolari. 

L’indagine pre-morfologica può essere richiesta anche in casi di trattamenti farmacologici necessari alla salute della mamma, così da monitorare eventuali interazioni con lo sviluppo fetale e intervenire tempestivamente dove possibile.

Ecografia morfologica: esistono controindicazioni?

Uno dei dubbi più frequenti tra le future mamme è se esistano delle controindicazioni legate all’ecografia morfologica. Non è necessario preoccuparsi, dal momento che si tratta di un esame assolutamente sicuro, non invasivo, che non richiede l’uso di mezzi di contrasto, preparazioni particolari prima dell’indagine diagnostica o l’impiego degli ultrasuoni. L’ecografia morfologica non interferisce in alcun modo con il benessere e lo sviluppo fetale. 

È di fondamentale importanza che l’ecografia morfologica sia eseguita da un professionista altamente specializzato ed esperto, in modo che possa valutare correttamente i parametri anatomici, i possibili indicatori di rischio e, nel caso di difficoltà legate alla posizione del feto o alla visione di alcuni organi, ripetere l’ecografia per ottenere una risposta soddisfacente.

L’ecografia morfologica in 3D è veramente utile?

Quando si parla di ecografia morfologica in 3D, ci si riferisce al livello di elaborazione delle immagini, rilevate attraverso ultrasuoni, che mediante un software ricostruiscono le sezioni fetali, di volta in volta esaminate, su un piano tridimensionale. Questa possibilità garantisce una valutazione approfondita e dettagliata da parte dell’operatore specializzato, oltre a ottenere le prime immagini realistiche del bambino, aspetto che ha un’implicazione fortemente emotiva per i futuri genitori.

Quando si parla di diagnosi prenatale, è però sempre bene precisare che non esiste un’attendibilità del 100% e che la sola ecografia morfologica non può escludere la presenza di patologie complesse o anomalie congenite. Le indagini genetiche specifiche, in caso di forti indicatori di rischio, e ulteriori esami quali amniocentesi, villocentesi, RM fetale, insieme a una consulenza genetica fetale adeguata, sono fondamentali per ottenere una corretta diagnosi e studiare eventuali strategie terapeutiche tempestive dopo la nascita. È doveroso, sulla continua evoluzione degli studi diagnostici e clinici, sottolineare quanto un’accurata diagnosi prenatale sia importante e tempestiva anche nei casi considerati meno a rischio. Sono diversi i casi in letteratura scientifica di patologie malformative sulle quali sarebbe stato possibile intervenire precocemente che invece sono state sottostimate.

Bibliografia
  • Società italiana di ecografia ostetrica e ginecologica, Linee Guida per ecografia ostetrica e ginecologia, EDITEAM Gruppo editoriale, Cento (FE), 2021.
  • Nir Shimony, Christopher E. Louie, George I. Jallo, Neural tube defects workup, in «Medscape-neurology», 2018.
  • Callen Kwamboka Onyambu, Norah Mukiri Tharamba, Screening for congenital fetal anomalies in low risk pregnancy:the Kenyatta National Hospital experience, in «BMC Pregnancy and Childbirth», XVIII, 2018.

 

Articolo pubblicato il 04/01/2022 e aggiornato il 15/06/2022
Immagine in apertura SerhiiBobyk / iStock

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